内容介绍：22号染色体最早于1999年12月1日完成基因序列的测定，它有着大约5000万个碱基对组成，含有545个基因，134个假基因，如果22号染色体出现异常则对基因遗传影响很大，那么这种情况能不能要孩子？会有什么病状，在这里都能详细的了解到。

121号染色体异常能做试管吗?

21号染色体是唯一一条能够在人体内能够多出却可以不以生命为代价的一条染色体，但仍然要付出异常代价，这就是——唐氏综合症。

唐氏综合症的男性患者一般都是不能生育的，女性患者还是可以生育的，但是女性患者遗传给下一代的几率很大，可以高达50%，其中5%的患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，也没有任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊，及捡查其有没有易位。

因此，男性唐氏综合征患者在没有生育能力的情况下，可以选择正规机构进行供精试管婴儿进行助孕。而女性唐氏综合征患者，为了避免疾病延续到下一代身上，可以选择正规机构第三代试管婴儿技术助孕。

目前，针对唐氏综合征还没有完全医治的方法，但对于有生育需求的家庭来讲，可以通过第三代试管婴儿孕育小孩的，可以从源头有效避免唐氏综合症的发生。

常染色体显性遗传病的症状

1、家族性高脂蛋白血症

2、马尔芬氏综合征

3、威尔逊氏综合征

4、亨丁顿氏舞蹈病

5、结肠息肉

6、阵发性心动过速

7、体质性低血压

8、椭圆形红细胞增多症

9、肌强直性营养不良

10、先天性肌强直

11、周期性麻痹

染色体不完全隐性遗传病

。也即AA表现正常，Aa症状较轻（帯因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。

地中海贫血遗传规律图

如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。

重症地中海贫血的危害

当夫妇双方均为同一类型（a-或b-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均为致死性疾病，前者在出生前或出生后半小时内死亡，后者因严重贫血需不断输血才能维持生命，由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会造成严重负担。

地中海贫血的筛查

地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型（血常规和血红蛋白电泳分析）和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性，最后通过对胎儿进行产前诊断，若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。

重型地中海贫血的干预

由于重型地中海贫血无法有效治疗，生活质量差，患者对于家庭和社会都是严重的负担，因此通过三代试管婴儿技术，防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。

做三代试管婴儿的流程图

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前，通过相关检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合征（包括地中海贫血和其他单基因遗传病），从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。

Tips:

地贫重在预防，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外，地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。

遗传疾病大全

常染色体显性遗传病的治疗

说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容，那么这种遗传病怎么治疗呢？我想这是大家都很关心的一个问题。目前，我们的医学水平是医治不了的，因为这要改变我们的遗传基因，我们的技术还达不到。但是，我们也不需要悲观，我相信，我们的医学水平会慢慢提高。我们能做的就是后天的，让自己时刻保持一个好的心情，规律的作息，多做运动。对于新生儿来说，准妈妈要做好产检，及时发现问题。